ALS

出典: Jinkawiki

筋萎縮性側索硬化症（ALS）

概説 　脊髄、脳幹や大脳皮質の運動ニューロンのみが選択的に障害される病気を運動ニューロン病と総称している。この中で最も多いのが筋萎縮性側索硬化症（ALS）である。有病率は10万人に5人程度で、難病に指定されている。女性よりやや男性に多く、中年以降に発症する。遺伝を示すことはほとんどない。まだ病気の正確な原因はわかっていないが、予後を改善する薬も開発されている。

症状 　片側の手指の細かな運動の障害が初発症状となることが多く、その後、手の筋力低下や筋萎縮が認められるようになる。手の筋萎縮は母指球（親指の付け根の筋肉でもりあがったように見える部分）や小指球（小指の付け根の筋肉）にはじまることが多く、上腕筋や肩関節周囲の筋肉の萎縮は遅れて出現する。手の甲の骨間筋の萎縮も初期に生じ、あたかも骸骨（がいこつ）の手のような印象をあたえる。 　筋萎縮とともに線維束性れん縮（筋肉がピクピクと自然にれん縮する現象）が出現するようになる。数週あるいは数カ月後に反対側の上肢（手）にも同様の症状が現れる。その後、筋力低下や筋萎縮は下肢（足）にも広がっていく。脳神経領域も障害され、言語障害や嚥下（えんげ）困難も出現する。舌の筋萎縮と線維束性れん縮は特徴的である。さらには呼吸筋も障害され、呼吸困難のため人工呼吸器が必要となってくる。 　筋萎縮や線維束性れん縮は、脊髄前角や脳幹の運動ニューロンが障害されたために生じる。ALSではこの他、錐体路（すいたいろ）と呼ばれる大脳皮質の運動ニューロンから脊髄や脳幹の運動ニューロンに命令を伝達する神経路も障害が起こる。このため深部腱反射が亢進（こうしん）し、バビンスキー反射という異常反射が出現する。 　ALSでは運動系のみ選択的に障害され、知覚障害はまったく出現しない。これが診断上非常に重要になってくる。知覚障害を認めれば、ALSの診断はつけられない。ALSでは直腸や膀胱の機能がよく保たれる点も特徴的である。また眼球運動を支配する外眼筋も障害されにくく、褥瘡（じょくそう）の発生がまれであるといった特徴もある。 　以上が典型的な発症様式である。しかしALSの発症には様々な例外もある。下肢から症状がはじまる例や、手より先に体幹（たいかん）に近い筋肉が萎縮することもありある。横隔膜の筋力低下により、早期に呼吸不全を呈する症例も存在する。また片側の手足のみの障害で片麻痺（かたまひ）類似の症状が認められた例も報告されている。なお線維束性れん縮は正常の筋肉にもしばしば認められる。線維束性れん縮のみがALSの初発症状となることは決してない。

診断 　ALSと診断する上で、上位運動ニューロンの障害を示す錐体路（すいたいろ）徴候（深部腱反射の亢進やバビンスキー反射など異常反射の出現）と下位運動ニューロン障害により生じる筋萎縮、筋力低下、線維束性れん縮などが認められることが必要である。さらに症状が進行することが確認されなければならない。他覚的な感覚障害、眼球運動障害、膀胱直腸障害、小脳症状、認知症（痴呆）などが存在すれば、ALSとは診断できない。ALSはまだ真に有効な治療がないため、次のような治療可能な疾患を除外することがとくに必要である。変形性頸椎症、頸椎後縦靭帯骨化症、腰部脊柱管狭窄（きょうさく）症などの脊柱疾患は、レントゲン撮影やMRIにより除外可能である。多発ニューロパチーや多発性筋炎も鑑別の対象になるが、いずれも特有の徴候から除外は容易である。また脳幹や脊髄の腫瘍も問題となることがあるが、MRIにより診断できる。